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本文仅介绍基于生物学数据发现候选标志物的概念，不提供临床诊断标准。与疾病相关的候选特征不等于已验证的诊断标志物；用于诊断前仍需独立验证，并结合目标人群和判定阈值评价灵敏度与特异性。

标志物筛选 - 寻找疾病的信号

abstract 📋 术语定义

标志物筛选（Biomarker Screening）：从海量的生物学数据（如几万个基因的表达量）中，运用统计学和机器学习方法，挑选出与疾病状态或表型高度相关的少数几个特征（标志物）的过程。

🛠️ 常用方法

差异分析：t检验、Wilcoxon检验、DESeq2（针对RNA-seq）。 正则化方法：Lasso回归可将部分系数压缩为零，用于变量筛选；Ridge回归主要收缩系数，通常不会直接将系数压缩为零。 机器学习特征重要性：利用随机森林、XGBoost的特征重要性评分。 网络分析：寻找生物网络中的Hub节点。

💡 目标

寻找在目标人群和给定判定阈值下具有较高灵敏度（降低漏诊比例）与特异性（降低误诊比例）的候选标志物组合；二者可能存在权衡，筛选结果仍需独立验证。

🔗 相关概念

是生物标志物研究中候选发现阶段的常见环节。