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本条目仅介绍WGS的概念及一般优缺点，不用于临床检测选型或个体变异判读。实际覆盖与变异检出能力取决于测序平台、深度和分析流程；文中与WES的成本比较仅为一般性描述，不是特定地区、平台或服务的报价依据。
全基因组测序 (WGS) - 读取生命天书
abstract 📋 术语定义
全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）：以生物体全基因组DNA序列为测定目标的技术，可广泛获取编码区和非编码区的遗传信息。实际覆盖范围和变异检出能力受测序平台、测序深度及分析流程影响，并不意味着所有区域都能被完整、准确地测定。
💡 优势
全面性：覆盖编码区（外显子）和非编码区（内含子、调控区）。 检测能力：能检测SNP、InDel，以及SV和CNV。
📉 劣势
成本高：虽然价格在下降，但相比WES仍较贵。 数据量大：分析和存储需要巨大的计算资源。 解读难：许多非编码区变异的功能及临床意义难以解释。VUS指临床意义未明的变异，不仅限于非编码区，也不能仅凭变异位于非编码区就归为VUS。
🔗 相关概念
是基因组学研究的重要技术之一。